Medicina. Con un esame del sangue è possibile scoprire l’Alzheimer vent’anni prima

Una proteina rilevabile plasma (GFAP) potrebbe indicare la presenza di accumuli di beta amiloide nel cervello prima che compaiano i sintomi della malattia di Alzheimer.

Con la ricerca che avanza, sempre più di frequente si riescono a individuare nel sangue «orme», i biomarcatori, lasciate dalle malattie finora «imprendibili»: come, per esempio, il Parkinson e l’Alzheimer. Seguendo queste tracce, è possibile arrivare il prima possibile a una loro individuazione precoce. Quando, probabilmente, gli interventi terapeutici risulterebbero più efficaci. Va in questa direzione la scoperta effettuata da un gruppo di scienziati dell’Edith Cowan University di Perth (Australia), mirata alla formulazione della diagnosi di malattia di Alzheimer attraverso un esame del sangue. Gli autori dello studio, pubblicato sulla rivista Translational Psychiatry, hanno trovato infatti che a un elevato livello della proteina fibrillare acida della glia (Gfap) nel sangue corrisponde un aumento della beta amiloide nel cervello (già visibile nel cervello dei malati anche 20-30 anni prima della manifestazione della malattia). Gli scienziati ricordano che la proteina Gfap si trova normalmente nel cervello, ma viene rilasciata nel sangue quando quest’ultimo viene danneggiato dai primi segni dell’Alzheimer. Malattia che colpisce 35 milioni di persone nel mondo e che oggi viene identificata con esami del fluido spinale o con la scansione cerebrale. Il responsabile del gruppo di ricercatori, Ralph Martins (direttore del Centro di eccellenza per la ricerca e la cura della malattia di Alzheimer della Perth University), commenta: «I biomarcatori nel sangue potrebbero diventare delle alternative concrete ai più costosi e invasivi metodi oggi in uso per fare una diagnosi precoce della malattia. Scoprire l’Alzheimer per tempo potrebbe permettere interventi medici più efficaci e indicazioni di stili di vita che possano allontanare lo sviluppo dell’Alzheimer». Quanto hanno scoperto a Perth potrebbe essere «rivoluzionario», afferma Martins, perché «l’esame del sangue di cui parliamo potrebbe essere definito e valido in pochi anni. E soppiantare i costosi brain imaging e la puntura lombare, dolorosa e invasiva». Lo studio ha coinvolto 100 adulti di età compresa tra 65 e 90 anni: tutti senza alcun sintomo della malattia di Alzheimer all’inizio della ricerca. È così emerso che gli individui con maggiori depositi di beta amiloide, avevano livelli più elevati di Gfap nel plasma. Da qui l’ipotesi: e se fossimo di fronte a un indicatore precoce della malattia? L’obbiettivo, adesso, è seguire queste persone negli anni, in modo da poter valutare l’efficacia del dosaggio del marcatore Gfap. Massimo Tabaton, docente di neurologia all’Università di Genova, premette al suo commento sullo studio australiano, una visione d’insieme sull’Alzheimer: «Le terapie contro la beta amiloide sono fallite nei pazienti, anche se somministrate in fase molto iniziale. Detto questo, non si può escludere che abbiano un’efficacia se avviate nella lunga fase preclinica che precede l’esordio della malattia, anche di diversi decenni. Da qui l’importanza di avere dei marcatori molto precoci». Lo stato attuale sui marcatori di sostanza beta amiloide è il seguente. «La forma più aggressiva della beta amiloide è la 42, che tende ad accumularsi più di quanto non faccia la più diffusa forma 40. Nel liquido cerebrospinale la AB 42 diminuisce, soprattutto nel rapporto 42/40. La diminuzione può avvenire già vent’anni prima dell’esordio dei sintomi, come è stato dimostrato in soggetti ancora sani, portatori di mutazioni genetiche che producono la malattia intorno alla quarta decade di vita». Continua Tabaton: «Negli ultimi anni una nuova tecnica (Simoa, ndr) ha consentito di quantificare i picogrammi di Ab nel plasma, evitando così la puntura lombare. Si è così visto che il rapporto 42/40 diminuisce pure nel plasma, anche se con minore specificità che nel liquor». Quanto allo studio condotto all’Università di Perth, Tabaton osserva: «Gli autori hanno analizzato nel plasma la Gfap, una proteina degli astrociti (cellule del sistema nervoso a forma di stella, ndr), in soggetti risultati sani dal punto di vista cognitivo, dopo una Pet. Dopodiché, hanno analizzato nel plasma il rapporto Ab 42/40. I risultati indicano che l’aumento di Gfap concorda sia con la positività della Pet sia con la diminuzione del rapporto Ab 42/40». Il giudizio complessivo su questa ricerca? «Importante, senz’altro», conclude il docente genovese. Quest’esame potrà arrivare presto nella pratica clinica? «Non si può dire, ma è probabile, dopo che altre ricerche l’avranno validato. Finora sembrerebbe essere il miglior marcatore per l’Alzheimer di cui disponiamo».

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